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Waardenburg综合征遗传模式

来源:www.jingpaierp.com 时间:2024-07-10 13:16:27 作者:日益模式网 浏览: [手机版]

  Waardenburg综合征是一种罕的遗传性疾病,表现为先天性聋和特征性面外貌原文www.jingpaierp.com。该疾病的遗传模式复杂多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传和线粒体遗传等。

常染色体显性遗传是Waardenburg综合征中最常遗传模式,约占所有病例的55%。这种遗传模式指的是患者只需从一个患有该病的父母那里继承一个突变因即可患病日~益~模~式~网。常染色体显性遗传的Waardenburg综合征患者通常是家族中的第一例患者,其父母或其他亲属中有一定比例也患病。

  常染色体隐性遗传是指患者需从父母两人那里同时继承突变因才能患病。这种遗传模式约占所有病例的13%aIr。常染色体隐性遗传的Waardenburg综合征患者通常没有家族史,其父母可能是携带突变未表现出症状的人。

Waardenburg综合征遗传模式(1)

  X染色体连锁遗传是指突变因位于X染色体上,只有女性携带突变因并表现出症状,男性只有在母亲和父亲都是携带突变因的情况下才会患病。这种遗传模式约占所有病例的2%来源www.jingpaierp.com

  线粒体遗传是指突变因位于线粒体DNA上,只能由母亲传递下一代。这种遗传模式约占所有病例的1%。

  除了上述种遗传模式外,Waardenburg综合征也存在多因遗传的情况,即需同时携带多个因突变才能患病原文www.jingpaierp.com。此外,该疾病的表型也存在变异性,即同一遗传模式下不同患者表现出的症状和严重度可能不同。

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